| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| IPERBILIRUBINEMIA CONGENITA | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| IPERBILIRUBINEMIA NON CONIUGATA EREDITARIA | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| IPERBILIRUBINEMIA NON CONIUGATA EREDITARIA, TIPO 1 | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| IPERBILIRUBINEMIA NON CONIUGATA EREDITARIA, TIPO 2 | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| IPERCALCEMIA INFANTILE 1 | RCG094 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
| IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA | RN0600 | ITTIOSI CONGENITE |
| IPERCHILOMICRONEMIA FAMILIARE | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| IPERCOLANEMIA EREDITARIA | RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
| IPERCOLANEMIA FAMILIARE | RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
| IPERCOLESTEROLEMIA DA DEFICIT DI COLESTEROLO 7ALFA-IDROSSILASI | RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| IPERECCITABILITA DEI NERVI PERIFERICI | RN1490 | SINDROME DI ISAACS |
| IPEREKPLEXIA EREDITARIA | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| IPERFALANGIA-CLINODATTILIA DEL DITO INDICE CON SINDROME DI PIERRE ROBIN | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| IPERFENILALANINEMIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DI 6-PIRUVOIL-TETRAIDROPTERINA-SINTASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DI BH4 | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DI DEIDRATASI | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DI GTP CICLOIDROLASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DI PTERINA-4-ALFA-CARBINOLAMINA DEIDRATASI | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| IPERFENILALANINEMIA DA DEFICIT DI TETRAIDROBIOPTERINA | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| IPERFENILALANINEMIA LIEVE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERFENILALANINEMIA MATERNA | RP0080 | EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA |
| IPERFENILALANINEMIA NON FENILCHETONURICA | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| IPERFENILALANINEMIA TETRAIDROBIOPTERINA-DIPENDENTE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERFENILALANINEMIA/FENILCHETONURIA SENSIBILE A BH4 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERFERRITINEMIA EREDITARIA CON CATARATTEA CONGENITA | RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| IPERGLICEROLEMIA | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| IPERGLICINEMIA CHETOSICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERIDROSSIPROLINEMIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERIMIDODIPEPTIDURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| IPERIMMUNOGLOBINEMIA D CON FEBBRE RICORRENTE | RCG161 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| IPERIMMUNOGLOBULINEMIA D CON FEBBRE PERIODICA | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI KIR6.2 | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI SUR1 | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO CONGENITO | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DEL TRASPORTATORE MONOCARBOSSILATO 1 | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA CORTA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI GLUTAMMATO DEIDROGENASI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI HADH | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI HNF1A | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI HNF4A | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI INSR | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI SCHAD | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI SLC16A1 | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| IPERINSULINISMO DA DEFICIT DI UCP2 | RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati