| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME DI ALAGILLE DA MONOSOMIA 20P12 | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALAGILLE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI JAG1 | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALAGILLE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI NOTCH2 | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALAGILLE WATSON | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALAGILLE-WATSON DA MONOSOMIA 20P12 | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALAGILLE-WATSON DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI JAG1 | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALAGILLE-WATSON DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI NOTCH2 | RN1350 | SINDROME DI ALAGILLE |
| SINDROME DI ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME (AHDS) | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI ALLGROVE | RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
| SINDROME DI ALPERS | RF0010 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
| SINDROME DI ALPORT | RN1360 | SINDROME DI ALPORT |
| SINDROME DI ALPORT - RITARDO MENTALE - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ELLISSOCITOSI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI ALPORT AUTOSOMICA DOMINANTE | RN1360 | SINDROME DI ALPORT |
| SINDROME DI ALPORT AUTOSOMICA RECESSIVA | RN1360 | SINDROME DI ALPORT |
| SINDROME DI ALPORT X LINKED | RN1360 | SINDROME DI ALPORT |
| SINDROME DI ALSTROM | RN1370 | SINDROME DI ALSTROM |
| SINDROME DI ALVES-DOS SANTOS-CASTELLO | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI AMBRAS | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI ANDERMANN | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| SINDROME DI ANDERSEN | RFG100 | PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE |
| SINDROME DI ANDERSEN-TAWIL | RFG100 | PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE |
| SINDROME DI ANGELMAN | RN1300 | SINDROME DI ANGELMAN |
| SINDROME DI ANGELMAN DA DIFETTO DELL'IMPRINTING IN REGIONE 15Q11-Q13 | RN1300 | SINDROME DI ANGELMAN |
| SINDROME DI ANGELMAN DA MUTAZIONE PUNTIFORME | RN1300 | SINDROME DI ANGELMAN |
| SINDROME DI ANTLEY-BIXLER | RN0800 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI APERT | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI ARBOLEDA-THAM | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI ARIAS | RC0180 | SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR |
| SINDROME DI ARKLESS-GRAHAM | RN0280 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
| SINDROME DI ARMFIELD | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI ARNOLD-CHIARI | RN0010 | SINDROME DI ARNOLD-CHIARI |
| SINDROME DI ATKIN-FLAITZ | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI AU-KLINE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI AUSTIN | RCG180 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| SINDROME DI AXENFELD | RN1050 | SINDROME DI AXENFELD-RIEGER |
| SINDROME DI AXENFELD-RIEGER | RN1050 | SINDROME DI AXENFELD-RIEGER |
| SINDROME DI AYAZI | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI BAINBRIDGE-ROPERS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BAKER-GORDON | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BALLER-GEROLD | RN0810 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI BAMFORTH | RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE |
| SINDROME DI BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI BANNAYAN-ZONANA | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI BARAITSER-WINTER | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI BARBER-SAY | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI BARDET-BIEDL | RN1380 | SINDROME DI BARDET-BIEDL |
| SINDROME DI BARTH | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| SINDROME DI BARTSOCAS-PAPAS | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI BARTTER | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| SINDROME DI BARTTER CLASSICA | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6408 risultati