| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME DI BARTTER, TIPO 5 | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| SINDROME DI BARTTER, TIPO V | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| SINDROME DI BASSEN-KORNZWEIG | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| SINDROME DI BASSOE | RFG080 | DISTROFIE MUSCOLARI |
| SINDROME DI BATTAGLIA-NERI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BEALS | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
| SINDROME DI BEALS-HECHT | RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
| SINDROME DI BEAN | RN0150 | BLUE RUBBER BLEB NEVUS |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA DEFICIT DI CDKN1C | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA DIFETTO DELL'IMPRINTING DI 11P15 | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA DISOMIA UNIPARENTALE PATERNA DEL CROMOSOMA 11 | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA MICRODELEZIONE 11P15 | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA MICRODUPLICAZIONE 11P15 | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA MUTAZIONI DI NSD1 | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA TRASLOCAZIONE/INVERSIONE 11P15 | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| SINDROME DI BEHCET | RC0210 | MALATTIA DI BEHCET |
| SINDROME DI BEHR | RF0220 | SINDROME DI BEHR |
| SINDROME DI BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DI BERANT | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI BERARDINELLI-SEIP | RC0080 | LIPODISTROFIA TOTALE |
| SINDROME DI BERNARD SOULIER | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| SINDROME DI BICKERS-ADAMS | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| SINDROME DI BIEMOND | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DI BINDER | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI BINDEWALD-ULMER-MULLER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBE | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI BIXLER-CHRISTIAN-GORLIN | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BLACKFAN DIAMOND | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| SINDROME DI BLAU | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| SINDROME DI BLOCH-SIEMENS | RN0510 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI BLOCH-SULZBERGER | RN0510 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI BLOOM | RN0830 | SINDROME DI BLOOM |
| SINDROME DI BOHRING | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BOHRING-OPITZ | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BONNEAU-BEAUMONT | RCG100 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| SINDROME DI BONNEMANN-MEINECKE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DI BONNEMANN-MEINECKE-REICH | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DI BORJESON | RN0840 | SINDROME DI BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN |
| SINDROME DI BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN | RN0840 | SINDROME DI BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN |
| SINDROME DI BORK | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI BOSMA-HENKIN-CHRISTIANSEN | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| SINDROME DI BOUCHER-NEUHAUSER | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| SINDROME DI BOURNEVILLE PRINGLE | RN0750 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI BOWEN, TIPO HUTTERITA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BOWEN-CONRADI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI BRACHMANN DE LANGE (CDLS1) | RN1410 | SINDROME DI CORNELIA DE LANGE |
| SINDROME DI BRAUER | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI BROOKE-SPIEGLER | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI BROWN-VIALETTO-VAN LAERE | RF0390 | PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati