| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| SINDROME DI MOWAT-WILSON DA MICRODELEZIONE 2Q22 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI MOWAT-WILSON DA MONOSOMIA 2Q22 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI MOWAT-WILSON DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI ZEB2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI MUCKLE-WELLS | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| SINDROME DI MUENKE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI MUIR-TORRE | RBG021 | CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON |
| SINDROME DI MULVIHILL-SMITH | RNG094 | SINDROMI PROGEROIDI |
| SINDROME DI MUTCHINICK | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI MYHRE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI MYHRE-RILEY-SMITH | RNG200 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI NAEGELI | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI NAEGELI-FRANCESCHETTI-JADASSOHN | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI NAGER | RN1000 | SINDROME DI NAGER |
| SINDROME DI NANCE-HORAN | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI NASU-HAKOLA | RFG010 | LEUCODISTROFIE |
| SINDROME DI NETHERTON | RNG070 | ITTIOSI CONGENITE |
| SINDROME DI NEU LAXOVA | RN1560 | SINDROME DI NEU LAXOVA |
| SINDROME DI NEUHAUSER | RN1830 | SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI NEZELOF | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DI NICOLAIDES-BARAITSER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI NIIKAWA-KUROKI | RN0940 | SINDROME KABUKI |
| SINDROME DI NIJMEGEND | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DI NOBLE-BASS-SHERMAN | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI NOONAN | RN1010 | SINDROME DI NOONAN |
| SINDROME DI O'SULLIVAN-MCLEOD | RFG050 | ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
| SINDROME DI OBERKLAID-DANKS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI OERTER-FRIEDMAN-ANDERSON | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI OGUCHI | RF0260 | SINDROME DI OGUCHI |
| SINDROME DI OHDO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI OHDO-MADOKORO-SONODA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI OKAMOTO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI OLIVER-MCFARLANE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI OMENN | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DI ONAT | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DI ONDINE | RHG011 | SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA |
| SINDROME DI OPITZ | RN1020 | SINDROME DI OPITZ |
| SINDROME DI OPITZ FRIAS | RN1020 | SINDROME DI OPITZ |
| SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I | RN1020 | SINDROME DI OPITZ |
| SINDROME DI PAI | RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE |
| SINDROME DI PALLISTER W | RN0420 | SINDROME DI PALLISTER W |
| SINDROME DI PALLISTER-HALL | RN1030 | SINDROME DI PALLISTER-HALL |
| SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN | RN1590 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DI PAPILLON-LEFEVRE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI PAPILLON-LEAGE-PSAUME | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DI PARRY-ROMBERG | RN0650 | SINDROME DI PARRY-ROMBERG |
| SINDROME DI PASCUAL CASTROVIEJO, TIPO 1 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DI PASCUAL-CASTROVIEJO, TIPO 2 | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| SINDROME DI PASHAYAN | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DI PASHAYAN-PROZANSKY | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| SINDROME DI PATAU | RNG080 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6403 risultati