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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

UPD(11)PAT RN0820 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
UROPORFIRIA ERITROPOIETICA RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
UTERO DOPPIO - EMIVAGINA - AGENESIA RENALE RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
VALVOLA AORTICA BICUSPIDE FAMILIARE RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VALVULITE REUMATICA RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
VARIANTE 0 DELLE GANGLIOSIDOSI GM2 RFG030 GANGLIOSIDOSI
VARIANTE AB DELLE GANGLIOSIDOSI GM2 RFG030 GANGLIOSIDOSI
VARIANTE B DELLE GANGLIOSIDOSI GM2 RFG030 GANGLIOSIDOSI
VARIANTE DELLA FENILCHETONURIA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
VARIANTE DELLA PKU RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
VARIANTE DELLA SINDROME DI RETT RF0040 SINDROME DI RETT
VASCULITE CRIOGLOBULINEMICA RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
VASCULITE DA IGA RD0030 PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE
VASCULITE DA IMMUGLOBULINE A RD0030 PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE
VASCULITE DI HENOCH SCHONLEIN RD0030 PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE
VASCULOPATIA STING-CORRELATA A ESORDIO INFANTILE (SAVI) RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
VENTRICOLI SUPERO-INFERIORI RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO ATRIOVENTRICOLARE, STENOSI POLMONARE, ETEROTASSIA RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SOTTOPOLMONARE RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SOTTOPOLMONARE NON CONNESSO RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SUBAORTICO O DOPPIAMENTE CONNESSO RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SUBAORTICO O DOPPIAMENTE CONNESSO CON STENOSI POLMONARE RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLO SINISTRO A DOPPIA USCITA RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
VENTRICOLOMEGALIA CON MALATTIA CISTICA DEL RENE RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
VITREO-RETINO-COROIDOPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
VITREORETINOPATIA INFIAMMATORIA NEOVASCOLARE AUTOSOMICA DOMINANTE RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
VITREORETINOPATIA LEGATA A VCAN RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
WAC-RELATED FACIAL DYSMORPHISM-DEVELOPMENTAL DELAY-BEHAVIORAL ABNORMALITIES SYNDROME RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
WWS RN1740 SINDROME DI WALKER-WARBURG
X A PICCOLI ANELLI RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY-CEREBELLAR HYPOPLASIA-SPONDYLO-EPIPHYSEAL DYSPLASIA SYNDROME RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
XANTINURIA RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
XANTINURIA TIPO I RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
XANTINURIA TIPO II RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
XANTOGRANULOMA GIOVANILE RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
XANTOGRANULOMA NECROBIOTICO RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
XANTOMA DISSEMINATO RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
XANTOMA PAPULOSO RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
XEROCITOSI EREDITARIA RDG010 ANEMIE EREDITARIE
XERODERMA PIGMENTOSO RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 1 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 2 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 3 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 4 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 5 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 6 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 7 RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO

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