Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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UPD(11)PAT | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
UROPORFIRIA ERITROPOIETICA | RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME |
UTERO DOPPIO - EMIVAGINA - AGENESIA RENALE | RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
VALVOLA AORTICA BICUSPIDE FAMILIARE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VALVULITE REUMATICA | RG0010 | ENDOCARDITE REUMATICA |
VARIANTE 0 DELLE GANGLIOSIDOSI GM2 | RFG030 | GANGLIOSIDOSI |
VARIANTE AB DELLE GANGLIOSIDOSI GM2 | RFG030 | GANGLIOSIDOSI |
VARIANTE B DELLE GANGLIOSIDOSI GM2 | RFG030 | GANGLIOSIDOSI |
VARIANTE DELLA FENILCHETONURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
VARIANTE DELLA PKU | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
VARIANTE DELLA SINDROME DI RETT | RF0040 | SINDROME DI RETT |
VASCULITE CRIOGLOBULINEMICA | RC0110 | CRIOGLOBULINEMIA MISTA |
VASCULITE DA IGA | RD0030 | PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE |
VASCULITE DA IMMUGLOBULINE A | RD0030 | PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE |
VASCULITE DI HENOCH SCHONLEIN | RD0030 | PORPORA DI HENOCH SCHONLEIN RICORRENTE |
VASCULOPATIA STING-CORRELATA A ESORDIO INFANTILE (SAVI) | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
VENTRICOLI SUPERO-INFERIORI | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO ATRIOVENTRICOLARE, STENOSI POLMONARE, ETEROTASSIA | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SOTTOPOLMONARE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SOTTOPOLMONARE NON CONNESSO | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SUBAORTICO O DOPPIAMENTE CONNESSO | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA CON DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE SUBAORTICO O DOPPIAMENTE CONNESSO CON STENOSI POLMONARE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLO SINISTRO A DOPPIA USCITA | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
VENTRICOLOMEGALIA CON MALATTIA CISTICA DEL RENE | RNG261 | MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA |
VITREO-RETINO-COROIDOPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE | RF0200 | VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE |
VITREORETINOPATIA INFIAMMATORIA NEOVASCOLARE AUTOSOMICA DOMINANTE | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
VITREORETINOPATIA LEGATA A VCAN | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
WAC-RELATED FACIAL DYSMORPHISM-DEVELOPMENTAL DELAY-BEHAVIORAL ABNORMALITIES SYNDROME | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
WWS | RN1740 | SINDROME DI WALKER-WARBURG |
X A PICCOLI ANELLI | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
X-LINKED INTELLECTUAL DISABILITY-CEREBELLAR HYPOPLASIA-SPONDYLO-EPIPHYSEAL DYSPLASIA SYNDROME | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
XANTINURIA | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
XANTINURIA TIPO I | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
XANTINURIA TIPO II | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
XANTOGRANULOMA GIOVANILE | RCG150 | ISTIOCITOSI CRONICHE |
XANTOGRANULOMA NECROBIOTICO | RCG150 | ISTIOCITOSI CRONICHE |
XANTOMA DISSEMINATO | RCG150 | ISTIOCITOSI CRONICHE |
XANTOMA PAPULOSO | RCG150 | ISTIOCITOSI CRONICHE |
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA | RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
XEROCITOSI EREDITARIA | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
XERODERMA PIGMENTOSO | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 1 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 2 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 3 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 4 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 5 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 6 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 7 | RN0520 | XERODERMA PIGMENTOSO |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati